Analyzing The Mutations Of Notch1 And Sf3b1 Genes In Cases With CLL Detected Isolated 13q Deletion
نویسندگان
چکیده
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is known as type of originating from clonal mature B lymphocytes and has genetic heterogeneity. Many studies have been done to clarify the genome CLL. In these studies, del(13q) reported most common chromosomal aberration. Although this anomaly associated with good prognosis when isolated, patients clinical addition, in many gene mutations including TP53, NOTCH1 SF3B1 mutations, poor identified. The prognostic significance genes begun be demonstrated. According data, we aimed determine mutation rate investigate effects (disease stages, TTFT OS) 43 cases isolated by using FISH method. We investigated CLL Sanger sequencing While frameshift 7541_7542delCT was detected 1 out 42 heterogeneity, couldn’t detected. As a result our study, it observed that weren’t which compatible literature data. Our study first evaluates parameters Turkish population. result; It concluded there may different reasons responsible for heterogeneity further are needed reveal
منابع مشابه
NOTCH1 mutations in CLL associated with trisomy 12.
Two recent studies reported whole-genome sequencing of chronic lymphocytic leukemia (CLL) samples and found repeated mutations in the XPO1 and NOTCH1 genes. XPO1 was found mutated in 2.4% of cases, while NOTCH1 was found mutated in 12.2% or 15.1% of CLL samples. Here we report the results of sequencing of XPO1 and NOTCH1 in 186 CLL cases. Our results confirmed frequency of XPO1 mutations. Howev...
متن کاملPrognostic impact of NOTCH1, MYD88, and SF3B1 mutations in Polish patients with chronic lymphocytic leukemia.
INTRODUCTION Currently available prognostic factors determining the course of chronic lymphocytic leukemia (CLL) are not fully efficient, especially for newly diagnosed patients. Investigation of molecular changes may help clarify the reasons for the heterogeneity of the disease. Apart from already confirmed TP53 mutations, the novel candidates: NOTCH1, SF3B1, and MYD88 might represent clini...
متن کاملThe 13q- deletion syndrome.
Since 1963 intermittent reports have appeared which indicated that deletion of a D chromosome, with or without ring formation, could be associated with various congenital malformations (Bain and Gauld, 1963; Lele, Penrose, and Stallard, 1963; Thompson and Lyons, 1965; Jacobsen, 1966; van Kempen, 1966; Bloom, Gerald, and Reisman, 1967, Gerald et al, 1967; Juberg et al, 1969; Laurent et al, 1967;...
متن کاملthe relationship of wtc with communication apprehension and self-perceived communication competene in english and persian context
بیشتر تحقیقات پیشین در زمینه تمایل به برقراری ارتباط به رابطه آن با عوامل فردی چون سن، جنس، نوع شخصیت و... صورت گرفته است. در صورتی که مطالعات کمتری به بررسی رابطه تمایل به برقراری ارتباط زبان آموزان فارسی زبان با ترس از برقراری ارتباط و توانش خود ادراکانه آنها در برقراری ارتباط در محیط فارسی و انگلیسی انجام شده است. بر اساس نظریه الیس (2008) تمایل به برقراری ارتباط جایگاه مهمی در زمینه آموزش م...
15 صفحه اولthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Osmangazi t?p dergisi
سال: 2021
ISSN: ['2587-1579', '1305-4953']
DOI: https://doi.org/10.20515/otd.916009